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肝豆狀核變性

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指由于銅代謝障礙所引起的一種疾病,其特點為肝硬化與雙側(cè)腦基底神經(jīng)節(jié)變性同時存在,且須經(jīng)???醫(yī)生明確診斷,并同時必須具備下列全部條件: (1)臨床表現(xiàn)包括:進行性加劇的肢體震顫,肌強直,吞咽及發(fā)音困難,精神異常; (2)角膜色素環(huán)(K-F 環(huán)); (3)血清銅和血清銅藍蛋白降低,尿銅增加; (4)食管靜脈曲張; (5)腹水。

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